Talassemiya

Vikipediya, açıq ensiklopediya
Keçid et: naviqasiya, axtar


Caduceus.svg
Talassemiya
XBT-10 D56.56.
XBT-9 282.4282.4
MedlinePlus 000587
eMedicine ped/2229 
MeSH C15.378.071.141.150.875

Talassemiyagenetik defekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi.[1]

Ümumi məlumat[redaktə]

Talassemiya hemoqlobin istehsalı zamanı yaranan zülal çatışmamazlığıdır. Bu zülal qırmızı qan hüceyrəsində tapılıb. Bu oksigeni ağciyərlərdən bütün bədən hissələrinə nəql edir və qana qırmızı rəng verir.

Yetkinlərdə hemoqlobin 4 elementin birləşməsindən yaranır. Bu elementlər "zülal zənciri" kimi adlandırılır. Burada 2 tip zülal zənciri var. Onlardan 1-i "β zənciri" və biri də "α zənciri" adlanır.

A hemoqlobin molekulu adətən 2 α zəncirindən və 2 β zəncirindən düzəlir. Talassemiya tutan insanlarda hemoqlobin zəncirindən biri olmur. Nəticədə də qırmızı qanda olan hüceyrələr talasemiyaya tutulur və düzgün fəaliyyət göstərmir.

Talassemiyanın yaranma səbəbləri[redaktə]

İnsan hüceyrəsinin genlərində bədənin normal funksiyasını təyin etmək üçün informasiya olur. Hemoqlobin zülalına aid olan informasiya 2 müxtəlif gendə daşınır. α zənciri 16-cı gendə, β zənciri isə 11-ci gendə yerləşir. Hər gendə 2 nüsxə olur. Hər insanın α və β genlərindən 2 ədəd olur. Bu genlər mutasiyaya uğradıqda düzgün işləmir. Gen və onun istehsal etdikləri pozulur . α, β zənciri genləri pozulan insanlar α ,β talassemiyasına tutulmuş insanlar sayılır . Onlar düzgün hemoqlobin hazırlamır. α talassimeyasına tutulmuş insanlarda α zənciri pozulur və onlar hemoqlobini ya az istehsal edir, ya da heç istehsal etmir. β-da da həmçinin. Talassemiyanın 2 növü - Major və Minor talassemiya növləri vardır.[2]

Major[redaktə]

β talassemiyanın əsas tipidir və Kule anemiya adlanır. Bu əsasən β zəncirinin az olması və ya heç olmamasından irəli gəlir və Avstraliyada ən çox yayılmış tipdir. Anemiyanın ciddi formasında qan xəstəliyi insanın tez yorulmasına və oksigen çatışmamazlığına səbəb olur. Anemiya insan həyatının ilk illərində baş verir. Bu tip insanlara tez-tez qan tələb olunur və həm də zülallarında dəmirin rolu nəzərə alınır. Dəmir insanın ürək, qaraciyər və digər orqanlarının bərpasında iştirak edir. β talassemiyaya tutulmuş xəstələrdə hər iki zəncir pozulur. α talassemiyada isə əgər ümumi α zəncir yoxdursa, insan anadan olan kimi ölür.

Minor[redaktə]

α və β talassemiya tipləri əsasən talasemiyaının yumşaq formalarıdır və çox müalicə tələb etmir. Minor talassemiya tutulanlar mutasiya daşıyıcı adlanırlar.

Bəzi hallarda insan hər iki talassemiyanı özündə gəzdirir.

İstinadlar[redaktə]

  1. Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında Azərbaycan Respublikasinin Qanunu, İlham Əliyev, Azərbaycan Respublikasının Prezidenti, Bakı şəhəri, 3 may 2005-ci il, № 905-IIQ
  2. Talassemiya xəstəliyi

Xarici keçidlər[redaktə]

Həmcinin bax[redaktə]