İnsan genetikası

Vikipediya, azad ensiklopediya
Jump to navigation Jump to search

Antropogenetika — insan genetikasını öyrənən elm sahəsinə deyilir.

İnsan digər orqanizmlər kimi cinsi yolla çoxalır, dominant və resessiv əlamətlərə malikdir, irsiyyət qanunauyğunluqları insana da xasdır. Lakin insan genetikasını öyrənməyin bir sıra çətinlikləri vardır:

  • Hər şeydən əvvəl insanın genetikasını öyrənməkdə bitkilər və heyvanlar aləmində tətbiq olunan əsas hibridoloji üsuldan istifadə etmək çox çətindir. İnsanların ailə qurması, nəsil artırması tədqiqatçının arzusu ilə deyil, bir sıra sosioloji amillərlə əlaqədardır.
  • İnsan nisbətən az nəsil verən canlıdır.
  • Xromosomların miqdarının çox olması.
  • İnsan gec yetişəndir. Bir insan ömrü ən yaxşı hallarda bir-iki nəsli öyrənməyə çata bilər.

Lakin bu çətinliklərə baxmayaraq alimlər insanın genetikasını öyrənməyə yollar tapmışlar. Hələ XIX əsrin axırlarında F. Qalton (Çarlz Darvinin bibisi oğlu) insanın genetikasını öyrənmək üçün bir neçə üsul irəli sürmüşdü. Bunlardan genealoji, əkizlər və statistik üsulları qeyd etmək olar. Get-gedə insanın genetikasını öyrənməkdə bir neçə üsul formalaşmağa başlamışdır. Bunlardan genealoji, sitogenetik, biokimyəvi, toxuma kulturası, populyasiya üsulları və sairəni göstərmək olar.

İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları[redaktə | əsas redaktə]

Genealoji üsul[redaktə | əsas redaktə]

Genealogiya tərtib edərkən istifadə edilən işarələr

Ayrı-ayrı ailələrdə müşahidə olunan müəyyən əlamətin nəsillər üzrə necə keçdiyini öyrənmək üçün genealoji sxem (nəsil ağacı) tərtib edilir. Genealoji (yunanca genes – mənşə deməkdir) üsulun tətbiqi zamanı genetik maraqlandığı əlamətə malik adamın, başqa sözlə, probandın, bir neçə qohumları üzrə müşahidə aparır. Probandı öx işarəsi ilə və ya kişi və qadın göstərən işarələrin içərisində qara nöqtə qoymaqla göstərirlər. Bir ailə üçün genealogiya tərtib etdikdə aşağıdakıları nəzərə alırlar. Ailəni təşkil edən kişi (kvadratla) sağda, qadın isə dairə ilə solda qeyd olunur. Yuxarıdan aşağıya doğru nəsillər roma rəqəmləri ilə, övladlar isə ərəb rəqəmləri ilə qeyd olunur. Genealogiya tərtib edərkən aşağıdakı işarələrdən istifadə edirlər :

Əkizlər üsulu[redaktə | əsas redaktə]

İnsanın genetikasını öyrənməkdə əkizlər üsulunu ilk dəfə F. Qalton irəli sürmüşdür. Bildiyimiz kimi, əkizlər müxtəlif olurlar. Genetik ədəbiyyatda bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif yumurta əkizləri (MƏ) terminləri daha çox işlənir. Lakin bəzən bir yumurta əkizlərinə identik əkizlər, müxtəlif yumurta əkizlərinə iki yumurta əkizləri də deyilir. Bəzən iki yumurta əkizləri də ayrılıqda hər cüt eyni yumurtadan da əmələ gələ bilər. Buna görə də bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif yumurta əkizləri (MƏ) terminlərini işlətmək düzgün olar.

BƏ-i bir yumuirtanın eyni spermatozoidlə mayalanması nəticəsində əmələ gəldiyi üçün eyni cinsiyyətli olub (ya hər ikisi oğlan və ya qız) və bir-birlərinə çox oxşayırlar, daha doğrusu bir-birinin güzgüdəki əksi, surəti kimi olurlar. MƏ-i ayrı-ayrı yumurtaların müxtəlif spermatozoidlə mayalandığı üçün həm müxtəlif cinsiyyətli (oğlan-qız), həm də eyni cinsiyyətli (oğlan-oğlan və ya qız-qız) ola bilərlər. MƏ-i bir-birinə, eyni valideynlərdən ayrı-ayrı vaxtlarda dünyaya gələn, övladlar dərəcəsində oxşaya bilər.

BƏ və MƏ-lərini bir-birindən aşağıdakı xüsusiyyətlərinə görə fərqləndirmək olar:

  • BƏ-lər mütləq eyni cinsiyyətil olmalıdır. MƏ-lər isə eyni cinsiyyətli, həm də müxtəlif cinsiyyətli ola bilər.
  • BƏ-lərinin bir ümumi xarionu, MƏ-lərinin müxtəlif xarionları olur.
  • BƏ-lərində resiprok transplantasiya avtotransplantasiyada olduğu kimi müvəffəqiyyətli, MƏ-lərində isə müvəffəqiyyətsiz nəticə verir.
  • BƏ-də konkordant, MƏ-də diskordant olur. Diaqnostika üçün xarici şəraitin təsiri altında ən az dəyişkənliyə uğrayan əlamətlər götürülür. Məs., qan qrupları, gözün, saçın rəngi, barmaq uclarının və əl ayasının dəri relyefi kimi əlamətlərlə BƏ və MƏ-lərini ayırd etmək mümkündür.

BƏ-də bəzən müşahidə olunan fenotipik fərqlər embrional inkişafın hələ orqanogenez baş verməmiş mərhələlərində cütlərdən birində somatik mutasiyalar nəticəsində meydana gələ bilər. Əkizlər metodu mühit şəraiti və irsiyyət probleminin həllində çox böyük əhəmiyyət kəsb edir. BƏ-lərinin eyni və müxtəlif şəraitdə yetişdirilməsi sayəsində müxtəlif faktorların təsiri öyrənilir. Bunlardan hansı əlamətlərin daha çox, hansılarının daha az müxtəlif xarici mühit amillərin təsirinə məruz qalmaları, hansı əlamətlərin heç bir dəyişikliyə uğramaması müəyyən edilir. Beləliklə, BƏ və MƏ üzərində aparılan təcrübələrdə irsiyyət faktorlarının insanın təşəkkülündəki əhəmiyyəti aşkara çıxarılır.

Sitoloji üsul[redaktə | əsas redaktə]

Bu üsulla insanların xromosom kompleksini, genomda və ya ayrı-ayrı xromosomlarda baş verən dəyişmələri öyrənirlər. Bu və ya başqa bir əlamətdə, orqanda baş verən dəyişilmələrin, anomaliyaların sitoloji quruluşda əks olunmasını və bu qayda üzrə bunların arasındakı uyğunluqları aşkara çıxarırlar.

Biokimyəvi üsul[redaktə | əsas redaktə]

İnsan orqanizmində mübadilə məhsullarının metobolik çevrilmələrinin pozulması səbəbləri öyrənilərkən tətbiq edilir. Məlumdur ki, mübadilə məhsullarının metobolik çevrilmələri prosesində təqribən 10 minə yaxın müxtəlif ferment iştirak edir. Onlardan indiyədək irsi patologiyalar 140-150 ferment də müəyyənləşdirilmişdir. Bu, fermentlərin ümumi sayının təxminən 1-2%-ni təşkil edir. Hazırda 300-dən artıq irsi maddələr mübadiləsi xəstəlikləri müəyyənləşdirilmişdir. Onların diaqnostikası üçün keyfiyyət və yarım-v keyfiyyət testlər sistemi tətbiq edilir. Bunun sayəsində, qanda, sidikdə, həzm şirəsində və müxtəlif hüceyrələrdə maddələr mübadiləsi məhsullarının miqdarı və keyfiyyətindəki pozuntuları aşkara çıxarmaq mümkün olur. Məsələn, fenilketonuriya xəstəliyində sidiklə birlikdə fenilpiroüzüm turşusunun, homosistinuriya zamanı homosistilinin izafi ifraz olunur, habelə alkaptonuriya xəstəliyinə tutulmuş adamların sidiyi havada qaralır ki, bu da moqogentizin turşusunun oksidləşməsi ilə əlaqədardır və s.

Toxuma kulturası üsulu[redaktə | əsas redaktə]

İnsanın bədənindən hüceyrələri, toxumaları götürüb, süni yaradılımış qidalı mühitdə yaşadır və onların irsiyyəti öyrənilir.

Populyasiya-statistik üsul[redaktə | əsas redaktə]

Bu üsul bu və ya başqa bir normal və ya anormal əlamətin müəyyən əhali arasında yayılması dərəcələrini aşkara çıxarmaqda çox böyük əhəmiyyətə malikdir.

Populyasiya üsulu[redaktə | əsas redaktə]

İnsanın genetikasını öyrənməkdə populyasiya üsulu müəyyən rol oynayır. Bu üsul əhali arasında bu və ya başqa gen və xromosom anomaliyalarını müəyyən etmək məqsədilə tətbiq olunur. Bu insanın irsi xəstəliklərin yayılmasının təhlili üçün, yaxud qan qohumlarının evlənməsinin verdiyi nəticələri müəyyənləşdirmək və insan populyasiyasının bütövlükdə formalaşmasının filogenetik cəhətlərini aydınlaşdırmaq üçün müəyyən əhəmiyyətə malikdir. Müxtəlif anomaliyaların populyasiyalarda yayılma tezliyi onların müxtəlif təzahür dərəcəsi ilə müəyyən edilir. Bu zaman onlarda genotipik struktur resessiv allellərin əksəriyyətinin heteroziqot halında tapılması ilə əlaqədar olur. Məsələn, Avropa sakinlərinin təqribən hər yüz nəfərindən biri amovratik idiotluq geni üzrə heteroziqot olduğu halda, onun homoziqota, resessiv halda təzahürü 1000000:25 nisbətində müşahidə edilir. Yəni həmin xəstəliyə 1 mln-dan 25-i tutulur. Avropa ölkələrində albinizmin təsadüfedilmə tezliyi 1:20000, heteroziqot isə 1:70-dir. Məhdud ölçülü populyasiyalarda nəinki əmioğlu və əmiqızıları əsasında, həm də 5-6-8-10-cu nəsil budağının qohumları arasında da nigahın zərərli nəticələri özünü göstərir. Hazırda izolyatların çoxunun parçalanması ilə əlaqədar olaraq resessiv genlərin homoziqot halında təzahürü kəskin surətdə azalmışdır. Lakin resessiv əlamətlər üzrə homoziqotların meydana gəlməsi çox halda müxtəlif qohumluq dərəcəli şəxslər arasındakı nigahlarla əlaqədardır.

Nilin və Şellin məlumatına görə, albinosların valideynləri arasında əmi, bibi, dayı, xala sisbləri (törəmələri) arsında nigahların tezliyi 18-24%, amovratik idiotluğa mübtəla olanların valideynləri arasında 27-53%, anadangəlmə ixtiozda 30-40%, anadangəlmə daltonizmdə - 11%, piqment kserodermada – 20-26% təşkil edir. Əhali arasında müxtəlif anomaliyaların sıxlığı müxtəlif olur. Məs., tədqiq olunan Avropa ölkələrində resessiv anomaliyalardan albinosluq 20 000:1 olduğu halda, amovratik səfehlik (Şpilmayer-Fot xəstəliyi) gənclik dövründə 1000 000:25 olur. Əlbəttə, resessiv anomaliyaların sıxlığı yaxın qohum evlənmələr sayəsində artır.

Təcrid olunmuş rayonlarda xəstəliklərin, anomaliyaların sıxlığı, təcrid olunmamış böyük sahələrə və yaxın qohum evlənmələri az olan ölkələrə nisbətən dəfələrlə artıq olur. Cənubi Panamada San-Blaz rayonunda albinosların sıxlığı nəzərə çarpacaq dərəcədə çoxdur. İsveçrənin Rone kəndində 2200 əhalidən 50-si lal-kardır. Buna səbəb keçmişdən təcrid olunmuş bir rayonda əhali arasında qohum evlənmələrinin imkanlarının daha çox olması və bu rayondan başqa yerə keçənlərin az olmasıdır. İctimai-iqtisadi formasiyalar inkişaf etdikcə insanların geniş iqtisadi əlaqələrinə təzadlar törədən təcridlər xeyli dərəcədə aradan götürülmüşdür. Lakin buna baxmayaraq hər ölkədə bu və ya başqa bir dominant və ya resessiv allellin yayılması dərəcəsi ilə populyasiya genetikası məşğul olur ki, bunun da nəzəri, xüsusilə böyük praktiki əhəmiyyəti vardır. Biz yuxarıda qeyd etmişdik ki, insanlarda qan qrupları üç allel gen ilə (JA,JB,J0) müəyyən edilir. Ayrı-ayrı ölkələrdə bu allellərin sıxlığı müxtəlifdir. Məs., HindistandaÇində J0 allelinin sıxlığı çox olduğu halda, Amerika və Avstraliyanın yerli əhalisində azalır və sıfra enir. Amerika hindularında (həmçinin Avstraliyanın yerli əhalisində və Polineziyada) ən çox J0 alleli, Amerikanın yerli əhalisində, Hindistanda, Ərəbistanda, Tropik Afrikada, Qərbi Avropada J allelinə seyrək rast gəlirlər. Cədvəldə homoziqotlarla heteroziqotlar arasındakı nisbət (1AA+2 Aa+1aa) Hardi-Vaynberq qanununa (p2+2pq+q2) əsasən hesablanır. Biz populyasiya mövzusunda qeyd etmişdik ki, allellərin Hardi-Vaynberq qanununa əsaən sabit nisbətdə olmasını seçmə, miqrasiya və mutasiyalar poza bilər. Müxtəlif populyasiyalarda ayrı-ayrı ABC sistemli qan qrupları allellərin azlığı, çoxluğu və olmaması həmin ölkələrdə vəba və çiçək epidemiyasının yayılması ilə izah edilir. Vəbanı əmələ gətirən Pasteuvella pestis O antigeni xassəsinə malikdir. Buna görə də O qan qrupundan olan adamlara bu parazit öldürücü təsir göstərir. Çünki həmin adamlar yoluxma zamanı kifayət qədər antitel hazırlaya bilmir, belə də çiçək xəstəliyi A allelini daşıyan adamlar üçün təhlükəli olmuşdur. Deməli, vəba yoluxması olan yerlərdə j0 alleli çiçək yoluxmasında isə JA allelləri eliminasiya olunmuşlar, yəni bu allelləri daşıyan adamlar əksərən məhv olmuşlar.

İnsanda qanın xassələrinin irsiyyəti[redaktə | əsas redaktə]

Qanın mikroskopik quruluşu

İnsanda qanın irsi xüsusiyyətləri onun tərkibində A və B antigenlərinin olub-olmamasından asılıdır. İnsanda qan dprd qrupa bölünür:

  • O və ya I qrup qan eritrositlərində heç bir antigen və ya aqlütinogen olmur, lakin qan plazmasında hər iki antitellər (aqlütininlər – α və β) olur.
  • A və ya II qrup qan eritrositlərində bir antigen (aqlütinogen) A, plazmada isə β antiteli (aqlütinini) olur.
  • və ya III qrup qan eritrositlərində antigen (aqlütinogen) B, plazmada isə α antiteli (aqlütinin) olur.
  • AB və ya IV qrup qanın eritrositlərində hər iki antigen (aqlütinogen) A və B olur, lakin plazmada antitellər (aqlütininlər) α və β olmur.

Bu deyilənlər aşağıdakı cədvəldə verilmişdir:

Qan qrupları Antigen (aqlütinogen) Antitel (aqlütimin)
O (I) ----- α, β
A (II) A β
B (III) B α
AB (IV) A, B -----

Qan köçürmədə üzə çıxan çətinlik də qanın tərkibi ilə əlaqədardır. A antigeni olan qan qrupunu α antiteli olan qan qrupuna köçürmək olmaz, B antigeni olan qan qrupunu isə β antiteli olan qan qrupuna köçürmək olmaz. Çünki A antigeni α antiteli ilə, B antigeni isə β antiteli ilə aqlütinasiya edir. I qan qrupunda heç bir antigen yoxdur, hər iki antitel var. II qrupda A antigeni, III qrupda B antigeni, IV qrupda A və B antigenləri olduğundan bunların heç birini I qrupa köçürmək olmaz. Digər qruplar üçün də bu cür izahat aparmaq olar.

Qanın irsi xəstəlikləri[redaktə | əsas redaktə]

Qanın 50-yə yaxın irsi xəstəlikləri vardır. Belə xəstəliklərə misal olaraq autosom xromosomlarla ilişikli olan və natamam dominantlıq edən iki tipdə hemoqlobinopatiya və ya hemoqlobinozlar: oraqvari hüceyrə anemiyası və talassemiyanı göstərmək olar.

Hemoqlobinopatiya hemolizlə anomal eritrositlərin parçalanması ilə müşahidə olunur. Bunun nəticəsində oksigen aclığı xüsusilə atmosfer təzyiqinin aşağı düşməsi zamanı (məs., təyyarədə, düzgün aparılmayan anestiziya zamanı və s.), qızdırma tutmaları, sancı tutmaları simptomları ilə üzə çıxır və ölümlə nəticələnə bilər. Bu xəstəlik xüsusilə bu əlamətə görə homoziqot halında daha ağır formada gedir.

Oraqvari hüceyrə anemiyası geni S anomal hemoqlobin HbS-in sintezinə nəzarət edir və qeyri-normal oraqvari eritrositlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu gen xüsusilə Yunanıstanda, Mərkəzi Afrikada, Hindistanda daha çox rast gəlinir.

Digər T geni homoziqot halda (TT) qanın xassələrinə təsir edir və talassemiya xəstəliyi (mikrositar formada anemiya) törədir. Talassemiyaya xüsusilə İtaliya, Yunanıstan, Kiprdə yaxın qohum evlənmələri sayəsində Azərbaycanda, Orta Asiya ölkələrində rast gəlinir. Talassemiya xəstələrinin sümükləri deformasiya edib xüsusi forma alır. Belə xəstələr (TT) homoziqot halında adətən on yaşa qədər yaşaya bilmir, heteroziqot (Tt) halında isə praktik sağlam olurlar və (TT) sağlam insanlardan çox az fərqlənirlər.

İnsanın xromosom quruluşu[redaktə | əsas redaktə]

İnsanın əsas xromosom tipləri

1956-cı ildə insanın somatik hüceyrələrində 23 cüt, yəni 46 xromosom olması D. Tiyo və A. Livin tərəfindən təsdiq edildi. İnsanın xromosomlarının ölçülərinə, formalarına, sentromerlərinin yerləşməsinə görə əsasən 4 tipə bölürlər:

  • Metasentrik
  • Submetasentrik
  • Akrosentrik
  • Telosentrik
Qadın (I) və kişi (II) normal karioqramması

İnsanın xromosomlarını forma və ölçülərinə görə 7 qrupa ayırırlar. Bu qrupları mütəxəsislər mikroskop altında müəyyən edilər. 23 cütü 7 qrup üzrə roma rəqəmləri ilə göstərirlər.

Qruplar Ölçü və tiplər Kariotip üzrə nömrələr Diploid hüceyrədə sayı
I İri, metasentriklər (submetasentriklər) 1 – 3 6
II İri, submetasentriklər 4 – 5 4
III Orta submetasentriklər 6 – 12 və X 15 (kişidə)
IV Orta, akrosentriklər 13 – 15 16 (qadında)
V Xırda metasentriklər (submeta- sentriklər) 16 – 18 6
VI Ən xırda, metasentriklər 19 – 20 5 (kişidə və ya qadında)
VII Xırda, akrosentriklər 21, 22 və Y 4 (qadında)

Kişilərlə qadınların kariotiplərini ancaq X və Y xromosomları ilə ayırırlar. İnsanda 200 mindən artıq gen 46 xromosomda yerləşir İnsanda 22 cüt autosom və bir cüt cinsiyyət xromosomu olduğundan genləri autosomla ilişikli və cinsiyyətlə ilişikli genlər deyə iki yerə ayırırlar. İnsanın bütün normal və anormal əlamətləri dominant və ya resessiv olaraq nəslə keçir.

Mənbə[redaktə | əsas redaktə]

  • S.Q.Həsənova, A.Q.Qarayeva, Ə.H.Qədimov, M.R.Şəfiyeva — Genetika (Dərs vəsaiti) / Sumqayıt 2014 / Sumqayıt Dövlət Universiteti nəşri

İstinadlar[redaktə | əsas redaktə]

http://elibrary.bsu.az/110/N_40.pdf