Fayl:Notable mutations.svg

Vikipediya, azad ensiklopediya
Naviqasiyaya keçin Axtarışa keçin

Faylın orijinalı ‎(SVG faylı, nominal olaraq 2.980 × 1.764 piksel, faylın ölçüsü: 456 KB)

Bu fayl "Vikimedia Commons"dadır
və digər layihələrdə istifadə edilə bilər.
təsvir səhifəsi
təsvir səhifəsi
 Faylın təsvir səhifəsinə get

Xülasə

İzah
English: Selection of notable mutations, ordered in a standard table of the genetic code of amino acids.

As can be seen, clinically important missense mutations generally change the properties of the coded amino acid residue between being basic, acidic, polar or nonpolar, while nonsense mutations result in a stop codon.

In the case of cancers, mutations cause aggravation of the conditions by impairing tumor suppressors or activating oncogenes.

Every U (uracil) in the mRNA corresponds to a T (thymine) in the original DNA. Therefore, mutations are often noted using T rather than U.

Mutations mentioned

  • Sickle-cell disease: GAG to GTG in the hemoglobin gene [1]
  • Huntington's disease: CAG insertions, which adds a string of glutamines to Huntingtin[1]
  • Friedreich's ataxia: In most cases, the mutant frataxin gene contains expanded GAA triplet repeats in the first intron;[2]
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), caused by an expansion of a CAG repeat encoding a polyglutamine tract in the atrophin-1 protein.[3]
  • Kennedy's disease, caused by expansion of a CAG repeat in the first exon of the androgen receptor gene.[4]
  • Fragile X Syndrome: CGG insertions on the X chromosome.[1] Practically, however, these are not related to arginine, because the mutations are located in the 5' untranslated region.
  • CTG in myotonic dystrophy.[5]
  • Spinocerebellar ataxia. Many types are caused by CAG repeats, see Wikipedia:Spinocerebellar ataxia#Treatment and prognosis for details.
    • Spinocerebellar ataxia: CTG [6]
  • β-thalassemia (β-globin gene)
    • C to U resulting in stop signal UAG [7]
    • also UGG to UGA[8]
  • D1822V by GAC->GTC[9] is the most common missense APC variant described to date in colorectal cancer.[10]
  • A49T (GCC to ACC)[11], V63M and V89L[11] are the most common missense substitutions in prostatic or type II steroid 5alpha-reductase gene in prostate cancer tissue.[12]
  • p.R50X is the most common nonsense mutation in myophosphorylase in McArdle's disease,[13] the most common Glycogen storage disease

References

  1. ↑ a b c Kimball's Biology Pages --> Mutations archive copy at the Wayback Machine Retrieved on July 18, 2009. Author: John W. Kimball
  2. ↑ The Friedreich ataxia GAA triplet repeat: premutation and normal alleles L Montermini, E Andermann, M Labuda, A Richter, M Pandolfo, F Cavalcanti, L Pianese, L Iodice, G Farina, A Monticelli, M Turano, A Filla, G De Michele and S Cocozza. Human Molecular Genetics, Vol 6, 1261-1266
  3. ↑ Molecular pathology of dentatorubral-pallidoluysian atrophy. I Kanazawa. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1999 June 29; 354(1386): 1069–1074. PMCID: PMC1692599
  4. ↑ La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH (July 1991). "Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy". Nature 352 (6330): 77–9. DOI:10.1038/352077a0. PMID 2062380.
  5. ↑ Page 88 in: Title: COLOR ATLAS OF GENETICS. Author: CEBERHARD PASSARGE, M.D. ISBN: C1588903362, 9781588903365 Length: 486 pages
  6. ↑ Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) A.K. Mosemillera,c, J.C. Daltona,c, J.W. Dayb,c, L.P.W. Ranuma,c. Nucleotide and Protein Expansions and Human Disease.
  7. ↑ Mutations By Professor A. Cuschieri.Department of Anatomy. University of Malta. Retrieved on July 18, 2009
  8. ↑ Page 258 in: Colleen Smith; Lieberman, Michael; Marks, Dawn B.; Allan D. Marks (2009) Marks' Basic medical biochemistry: a clinical approach, Filadelfiya: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins ISBN: 0-7817-7022-X.
  9. ↑ Guerreiro CS, Cravo ML, Brito M, Vidal PM, Fidalgo PO, Leitão CN (June 2007). "The D1822V APC polymorphism interacts with fat, calcium, and fiber intakes in modulating the risk of colorectal cancer in Portuguese persons". Am. J. Clin. Nutr. 85 (6): 1592–7. PMID 17556698.
  10. ↑ Cleary SP, Kim H, Croitoru ME, et al. (October 2008). "Missense polymorphisms in the adenomatous polyposis coli gene and colorectal cancer risk". Dis. Colon Rectum 51 (10): 1467–73; discussion 1473–4. DOI:10.1007/s10350-008-9356-7. PMID 18612690.
  11. ↑ a b Hayes VM, Severi G, Padilla EJ, et al. (February 2007). "5alpha-Reductase type 2 gene variant associations with prostate cancer risk, circulating hormone levels and androgenetic alopecia". Int. J. Cancer 120 (4): 776–80. DOI:10.1002/ijc.22408. PMID 17136762.
  12. ↑ Makridakis N, Akalu A, Reichardt JK (September 2004). "Identification and characterization of somatic steroid 5alpha-reductase (SRD5A2) mutations in human prostate cancer tissue". Oncogene 23 (44): 7399–405. DOI:10.1038/sj.onc.1207922. PMID 15326487.
  13. ↑ García-Consuegra I, Rubio JC, Nogales-Gadea G, et al. (March 2009). "Novel mutations in patients with McArdle disease by analysis of skeletal muscle mRNA". J. Med. Genet. 46 (3): 198–202. DOI:10.1136/jmg.2008.059469. PMID 19251976.
Tarix
Mənbə Derivative of en:File:GeneticCode21-version-2.svg (Public Domain license)
Müəllif Mikael Häggström
Digər versiyalar
.png-format
Vietnamese

Lisenziya

Public domain Mən, bu əsərin müəllif hüquqlarının sahibi kimi, əsəri ictimai mülkiyyətə verirəm. Bu icazə bütün dünyada qüvvədədir.
In some countries this may not be legally possible; if so:
Bunun qanunla mümkün olmadığı hallarda:

İstənilən şəxsə, istənilən məqsəd üçün, qanunlar tərəfindən qadağan edilməyincə, heç bir şərt qoymadan bu işdən istifadə haqqını bağışlayıram.

Captions

Add a one-line explanation of what this file represents

Items portrayed in this file

təsvir edir

yaranma tarixi

19 iyul 2009

Faylın tarixçəsi

Faylın əvvəlki versiyasını görmək üçün gün/tarix bölməsindəki tarixlərə klikləyin.

Tarix/VaxtKiçik şəkilÖlçülərİstifadəçiŞərh
indiki15:00, 24 sentyabr 200915:00, 24 sentyabr 2009 tarixindəki versiyanın kiçildilmiş görüntüsü2.980 × 1.764 (456 KB)Mikael Häggströmtried again
05:34, 24 sentyabr 200905:34, 24 sentyabr 2009 tarixindəki versiyanın kiçildilmiş görüntüsü2.980 × 1.764 (456 KB)Mikael Häggströmminor adjustment
05:30, 24 sentyabr 200905:30, 24 sentyabr 2009 tarixindəki versiyanın kiçildilmiş görüntüsü2.980 × 1.764 (455 KB)Mikael Häggströmupdate
11:07, 25 iyul 200911:07, 25 iyul 2009 tarixindəki versiyanın kiçildilmiş görüntüsü2.980 × 1.764 (449 KB)Mikael Häggströmremoved redundant text
08:54, 22 iyul 200908:54, 22 iyul 2009 tarixindəki versiyanın kiçildilmiş görüntüsü3.080 × 1.764 (449 KB)Mikael Häggströmuntransparented, moved boxes to right, +explanation
05:49, 22 iyul 200905:49, 22 iyul 2009 tarixindəki versiyanın kiçildilmiş görüntüsü2.692 × 1.900 (445 KB)Mikael Häggströmspecified 3rd base
08:03, 21 iyul 200908:03, 21 iyul 2009 tarixindəki versiyanın kiçildilmiş görüntüsü2.692 × 1.900 (444 KB)Mikael Häggströmmoved s in Hungtinton's into frame
07:27, 20 iyul 200907:27, 20 iyul 2009 tarixindəki versiyanın kiçildilmiş görüntüsü2.672 × 1.900 (444 KB)Mikael Häggström+McArdle's
19:08, 19 iyul 200919:08, 19 iyul 2009 tarixindəki versiyanın kiçildilmiş görüntüsü2.672 × 1.900 (441 KB)Mikael Häggström{{Information |Description={{en|1=g}} |Source=Own work by uploader |Author=Mikael Häggström |Date=g |Permission= |other_versions= }}

Aşağıdakı səhifə bu faylı istifadə edir:

Faylın qlobal istifadəsi

Bu fayl aşağıdakı vikilərdə istifadə olunur:

Metaməlumatlar

Bu faylda fotoaparat və ya skanerlə əlavə olunmuş məlumatlar var. Əgər fayl sonradan redaktə olunubsa, bəzi parametrlər bu şəkildə göstərilənlərdən fərqli ola bilər.

Mənbə — "https://az.wikipedia.org/wiki/Fayl:Notable_mutations.svg"