Oraq hüceyrəli anemiya

Vikipediya, azad ensiklopediya
Naviqasiyaya keçin Axtarışa keçin
XBT-10 təsnifatı
D57.0 Krizli Oraq hüceyrəli anemiya

Krizli Hb-SS xəstəliyi

D57.1 Krizsiz oraq hüceyrəli anemiya
D57.2 İkiqat heteroziqot oraq hüceyrəli anemiya
D57.3 Oraq hüceyrəli anemiyaya meyl

Heteroziqot hemoglobin S

D57.8 Digər oraq hüceyrəli anemiyalar
XBT-10 onlayn (ÜST — 2006-cı il versiyası)

Oraq hüceyrəli anemiya - qırmızı qan hüceyrələrin (eritrositlərin) irsi xəstəliyi. Hemoqlobinopatiyalar (hemoqlobin pozuntuları) qrupuna aiddir, çünki hemoqlobinin beta zəncirində baş vermiş mutasiya sonucunda yaranır[1][2].

Digər adları[redaktə | mənbəni redaktə et]

Xəstəliyin yayqınlığı[redaktə | mənbəni redaktə et]

Oraq hüceyrəli anemiya əcdadları malyariyanın yayğın olduğu tropik və subtropik bölgərəldə yaşamış şəxslərdə olur: Azərbaycan, Türkiyə, Yunanıstan, Səudiyyə Ərəbistan, Hindistan, Əfqanıstan, Afrika.[3]

İrsiyyət[redaktə | mənbəni redaktə et]

Patoloji HbS hemolqlobini

Genotiplər[redaktə | mənbəni redaktə et]

Tez-tez rastlanan genotiplər aşağıdakılardır:

  • HbSS homoziqot
  • HbS qarışıq heteroziqot
  • HbS-β-Thal xəstəliyi
  • HbSC xəstəliyi

Daha nadir genetik kombinasiyalar isə bunlradır:

  • HbSD
  • HbS OArab
  • HbS Lepore

Əlamətləri[redaktə | mənbəni redaktə et]

Oraq hüceyrəli anemiya erkən uşaqlıqda özünü büruzə verir. İlk 6 aylarında südəmər körpələr hemoqlobin F ilə qorunur, bundan sonra xəstəlik aşkar özünü göstərir.

Ağrılar[redaktə | mənbəni redaktə et]

Ağrı tutmaları[redaktə | mənbəni redaktə et]

Xəstəliyin ən sıx rastlanan bəlirtisi vazo-okklyuziv krizlərdir (damar tıxanma krizləri, tutmaları). Bu zaman kiçik qan damarların oraqvarı eritrositlərlə tıxanır, və qan təchizatının pozulması işemik zədələnməyə və ağrılara gətirib çıxarır. Homoziqot Hb S daşıyıcılarının təqribən 50% bu cür ağrı tutmaları keçirir. Ağrıların təkrarlanma tezliyi xəstədən xəstəyə çox fərqlidir: bəzilərində ildə 6 və ya çox tutma olur, bəzilərində isə böyük fasilələrlə olur ya da heç olmur.

Xroniki ağrılar[redaktə | mənbəni redaktə et]

Xroniki, hemolitik anemiya[redaktə | mənbəni redaktə et]

[4]

[5]

[6]

[7]

Diaqnostika[redaktə | mənbəni redaktə et]

Müalicə[redaktə | mənbəni redaktə et]

İstinadlar[redaktə | mənbəni redaktə et]

  1. eMedicine - Joseph E Maakaron, MD, et al. Sickle Cell Anemia Arxivləşdirilib 2022-09-21 at the Wayback Machine
  2. "Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie. Onkopedia Leitlinien - Sichelzellkrankheiten". 2023-08-06 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2013-12-15.
  3. "Am. J. Hum. Genet. 77(2): 171–92 (Aug 2005). Dominic P. Kwiatkowski - How Malaria Has Affected the Human Genome and What Human Genetics Can Teach Us about Malaria". 2022-06-12 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2013-12-15.
  4. eMedicine - Ophthalmologic Manifestations of Sickle Cell Disease Arxivləşdirilib 2022-08-30 at the Wayback Machine
  5. eMedicine - Brian A Phillpotts, MD, Clinical Assistant Professor, Department of Ophthalmology, et al. Hemoglobinopathy Retinopathy Arxivləşdirilib 2021-11-29 at the Wayback Machine
  6. eMedicine - Edgar V Lerma, MD, Clinical Professor of Medicine, Section of Nephrology. Renal Manifestations of Sickle Cell Disease Arxivləşdirilib 2022-05-18 at the Wayback Machine
  7. eMedicine - Ivan Ramirez, MD, Radiologist, et al. Sickle Cell Anemia Skeletal Imaging. Arxivləşdirilib 2022-08-16 at the Wayback Machine