Volf Xirşxor sindromu

Vikipediya, azad ensiklopediya
Jump to navigation Jump to search
Volf Xirşxor sindromu
Mia - whs.jpg
XBT-10-KM Q93.3
XBT-9 758.3
OMIM 194190
DiseasesDB 32279
MeSH D054877
Vikianbarın loqosu Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Volf Xirşxor sindromu — 4-cü xromosomun qısa qolundakı qismən silinmə nəticəsində yaranan bir xromosom silinmə sindromudur . Xüsusiyyətlərə fərqli bir kraniofasiyal fenotip və zəka geriliyi daxildir[1].

İşarələr və simptomlar[redaktə | mənbəni redaktə et]

Ən ümumi xüsusiyyətlərə fərqli bir kraniofasiyal fenotip (mikrosefali, mikrognatiya, qısa yiv, çıxıntılı glabella, oküler hipertelorizm, displastik qulaq və periaurikulyar işarələr), böyümə məhdudluğu, zəka geriliyi, əzələ hipotenziyası, tutmalar və anadangəlmə ürək qüsurları daxildir[2]. Daha az yayılmış xüsusiyyətlərə hipospadiya, iris koloboması, böyrək anomaliyaları və karlıq daxildir. Antikor çatışmazlıqları, ümumi dəyişkən immun çatışmazlığı və IgA çatışmazlığı da daxil olmaqla yaygındır. T hüceyrəsinin toxunulmazlığı normaldır.

Genetika[redaktə | mənbəni redaktə et]

Volf Xirşxor sindromu, xüsusilə WHSCR1 və WHSCR2 bölgələrində xromosom 4 qısa qolunun HSA 4p16. zolağında silinmə nəticəsində yaranan mikrodeletion sindromdur[3].

Vaxtların təxminən 87% -i silinmələrdir, təxminən 13% -i xromosom translokasiyası olan bir valideyndən miras alınmışdır. Ailə yoluxması halında, anadan ötürülmə tezliyi 2-dən çoxdur: hallarının 80%-i ata tərəfdəndir[4].

Simptomların şiddəti və aşkar fenotip, çıxarılan genetik materialın miqdarından asılı olaraq fərqlənir. Fenotip təyini üçün kritik bölgə 4p16.3-dür və tez-tez genetik test və yerində hibridləşdirmə (FISH) ilə aşkar edilə bilər. Təsirə məruz qalan ailələrə genetik analiz və genetik məsləhət təklif olunur[5].

Diaqnostika[redaktə | mənbəni redaktə et]

İlkin diaqnoz doğuşdan sonra fərqli bir kraniofasiyal fenotipə əsaslanır. WHS diaqnozu WHSCR-də bir silinmənin aşkarlanması ilə təsdiqlənir. Xromosom mikroçipi və sitogenetik analiz. Balıq tədqiqatı üçün D4S96 və ya D4Z1 (Wolf-Hirschhorn bölgəsi, Vysis, Inc) xromosomunun 4p16.3 bandına xas bir prob mövcuddur. Xəstəlik fizioloji, zehni və psixomotor inkişafın ləngiməsi ilə xarakterizə olunur. Ayrıca, əksər hallarda ciddi ürək və böyrək qüsurları meydana gələ bilər. Yenidoğulmuşlarda normal hamiləlik müddəti ilə kiçik çəki (2 kq-a qədər). Xarici əlamətlərə aşağıdakılar aid ola bilər: Orta dərəcədə mikrosefali, hipertelorizm, burun korakoidi, çıxıntılı qabella, anormal qulaqcıqlar, tez-tez preaurikulyar qırışlar, hipospadialar, əzələ hipotoniyası, xarici qıcıqlanmaya reaksiya əhəmiyyətli dərəcədə azalır, epilepsiya xəstələrin 90% -də baş verir və tez-tez gedir. Demək olar ki, hər kəsdə epilepsiya müalicəsi üçün valproeno ehtiva edən dərmanların kontrendikasiya olunduğu mitokondrial disfunksiya var. Xəstələrin toxunulmazlığı çox zəifdir, hətta bronxit ölümcül ola bilər. Üst dodaq və damağın tez-tez yarıqları, ayaqların və əllərin deformasiyaları, göz bəbəyi anomaliyaları, epikantus və köşeleri sallanan kiçik bir ağız. Aurikullar ümumiyyətlə çıxıntılı və böyükdür (əsasən skafoid və üçbucaqlı çuxurun böyüməsi səbəbindən), antigus hipoplastikdir, lob deyilmir. Aurikulun qarşısında tez-tez şaquli dəri kıvrımları var. Bəzi hallarda ayaqlar kəskin şəkildə deformasiyaya uğrayır. Klub ayağı, düz valgus ayağı, qaçırılan ayaq və digər deformasiyalar təsvir edilmişdir. Dərinin hemangiyomları tez-tez müşahidə olunur, ümumiyyətlə düz, kiçik ölçülü, üzündə lokalizə olunur[6] .

Epidemiologiya[redaktə | mənbəni redaktə et]

Volf Xirşxor sindromu minimum doğum nisbəti 50.000-dən 1-ə bərabərdir.

Tarix[redaktə | mənbəni redaktə et]

Ilk dəfə 1961-ci ildə Avstriyalı Amerikalı pediatr Kurt Hirschorn və həmkarları tərəfindən təsvir edilmişdir.

Bundan sonra, sindrom Alman genetikçisi Ulriç Volf və həmkarlarının nəşrlərindən, xüsusən Alman elmi jurnalında Humangenetikdəki məqalələrindən sonra bütün dünyanın diqqətini çəkdi[7] .

İstinadlar[redaktə | mənbəni redaktə et]

  1. Dufke A, Seidel J, Schöning M, Döbler-Neumann M, Kelbova C, Liehr T, Beensen V, Backsch C, Klein-Vogler U, Enders H. "Microdeletion 4p16.3 in three unrelated patients with Wolf-Hirschhorn syndrome". Cytogenetics and Cell Genetics. 91 (1–4). 2000: 81–4. doi:10.1159/000056823. PMID 11173835. (#parameter_ignored)
  2. Wieczorek D. Wolf-Hirschhorn syndrome (PDF) // Orphanet encyclopedia. September 2003.
  3. Hanley-Lopez J, Estabrooks LL, Stiehm R. "Antibody deficiency in Wolf-Hirschhorn syndrome". The Journal of Pediatrics. 133 (1). July 1998: 141–3. doi:10.1016/S0022-3476(98)70194-5. PMID 9672528.
  4. Rauch A, Schellmoser S, Kraus C, Dörr HG, Trautmann U, Altherr MR, Pfeiffer RA, Reis A. "First known microdeletion within the Wolf-Hirschhorn syndrome critical region refines genotype-phenotype correlation". American Journal of Medical Genetics. 99 (4). April 2001: 338–42. doi:10.1002/ajmg.1203. PMID 11252005.
  5. Paradowska-Stolarz AM. "Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome". Adv Clin Exp Med. 23 (3). 2014: 485–9. doi:10.17219/acem/24111. PMID 24979523.
  6. Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL. "Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion". Humangenetik. 1 (5). 1961: 479–82. doi:10.1007/bf00279124. PMID 5895684. (#parameter_ignored)
  7. Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H. "[Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4]". Humangenetik (German). 1 (5). 1965: 397–413. PMID 5868696.