Vudhauz–Sakati sindromu
| Vudhauz–Sakati sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10-KM | Q87.8 |
| XBT-9-KM | 759.89[1] |
| OMIM | 241080 |
| MeSH | C536742 |
Vudhauz–Sakati sindromu və ya diabet-hipoqonadizm-karlıq-əqli qüsur sindromu — başlıca olaraq endokrin və sinir sisteminə təsir edən autosom-resessiv formada ötürülən nadir irsi pozuntu.[2][3][4]
Etiologiyası
[redaktə | vikimətni redaktə et]Vudhauz-Sakati sindromu naməlum funksiyaya malik nüvə zülalını kodlaşdıran DCAF17 genindəki (2q31.1) mutasiyalarla əlaqələndirilir.[5]
Epidemiologiyası
[redaktə | vikimətni redaktə et]Nadir rast gəlinən irsi pozuntu olub tibbi ədəbiyyatlarda 180-dən çox xəstəlik halı qeyd edilmişdir. Bunlar, əsasən, Böyük Orta Şərq ölkələrində müşahidə olunmuşdur.[2]
Patogenezi
[redaktə | vikimətni redaktə et]Klinikası
[redaktə | vikimətni redaktə et]Vudhauz-Sakati sindromu fərdlər arasında, hətta eyni ailənin üzvlərində də geniş müxtəliflik göstərir.[2]
Bu sindrom uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə üzə çıxır, inkişaf edən saç tökülməsi ilə xarakterizə olunur və tez-tez alopesiyaya (keçəllik) səbəb olur.[5] Hipoqonadizm, hipotireoz, eşitmənin itirilməsi, yüngül əqli gerilik, şəkərli diabet, inkişaf edən ekstrapiramidal hərəkətlər (distonik spazmlar, distonik mövqe, dizartriya, disfagiya) kimi əlamətlər və EKQ-də anomaliyalar müşahidə olunur.[6] Bu səbəbdən tibbi ədəbiyyatlarda "diabet-hipoqonadizm-karlıq-əqli qüsur sindromu" kimi də adlandırılır.[2]
Diaqnostikası
[redaktə | vikimətni redaktə et]Vudhauz-Sakati sindromu üçün klinik və ya neyroradioloji diaqnostik meyarlar yoxdur. Bununla belə, hipoqonadizm və alopesiya bu sindrom üçün çox spesifik olduğu üçün müştərək şəkildə rast gəlindikdə diaqnoz nəzərə alınmalıdır. Bu kontekstdə digər diaqnostik testlər və genetik qiymətləndirmələr aparılmalıdır.[7]
Müalicəsi
[redaktə | vikimətni redaktə et]İstinadlar
[redaktə | vikimətni redaktə et]- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ 1 2 3 4 "Woodhouse-Sakati syndrome". MedlinePlus (ingilis). İstifadə tarixi: 15 may 2025.
- ↑ Medica I, Sepcic J, Peterlin B. "Woodhouse–Sakati syndrome: case report and symptoms review". Genet Couns. 18 (2). 2007: 227–231. PMID 17710875.
- ↑ Woodhouse NJ, Sakati NA. "A syndrome of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, deafness, and ECG abnormalities". J. Med. Genet. 20 (3). 1983: 216–9. doi:10.1136/jmg.20.3.216. PMC 1049050. PMID 6876115.
- ↑ 1 2 "Woodhouse-Sakati syndrome". www.orpha.net (ingilis). may 2009. İstifadə tarixi: 15 may 2025.
- ↑ Bohlega, Saeed A.; Abusrair, Ali. Woodhouse-Sakati Syndrome. Seattle, WA: University of Washington, Seattle. 1993. PMID 27489925. 20 yanvar 2022 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 27 yanvar 2023.
- ↑ C.Messina. "Woodhouse-Sakati syndrome: A review". Elsevier (ingilis). Revue Neurologique. 21 Yanvar 2025. 21–30. doi:https://doi.org/10.1016/j.neurol.2023.11.008 (#bad_doi). 26 February 2024 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 15 May 2025.
