Şereşevski – Terner sindromu
| Şereşevski – Terner sindromu | ||
|---|---|---|
| XBT-10 | Q96. | |
| XBT-9 | 758.6 | |
| MedlinePlus | ||
| eMedicine | ||
Təbiət bəzi adamları bir X və ya Y xromosomundan məhrum etdikdə ona çox böyük bir bəla üz verir. Bir X daşıyan yumurta hüceyrəsi cinsiyyət xromosomundan məhrum bir spermatozoid ilə (O) mayalandıqda XO tipli rüşeym meydana çıxır. Belə adamların somatik hüceyrələrində 46 deyil, 45 xromosom (44 A+X=45) olur. Belə insanlar anatomik quruluşca qadınabənzər olurlar.
Autosom xromosomları normada olub (44) bir X xromosomu olan və Y xromosomundan məhrum olan fərd qadın genotipində meydana çıxır və ya onda qonadalar olmadıqda "neytral" fərdiyyət dünyaya gəlir. Belə xəstələrin xarici cinsiyyət orqanları qadınlarınkı tipdədir, boyları qısa, qulaq seyvanları normal yerindən aşağıda yerləşir, döş qəfəsləri geniş zirehə bəznəyir, süd vəziləri aralı olur, balalıq inkişaf etmir, yumurtalıq fibroz genəlmədən ibarət olur. Bəzi hallarda aortanın stenozu müşahidə edilir ki, bu da qan təzyiqinin artmasına səbəb olur.
Mənbə [redaktə]
- M.Axundov, İnsan genetikasına səyahət, səh. 44, Azərnəşr 1975.