Fenokopiya

Fenokopiya – fenotipin qeyri-irsi dəyişikliyidir (modifikasiya), genotipin (mutasiyaların) müəyyən dəyişiklik əlamətləri ilə oxşardır. "Fenokopiya" termini 1935-ci ildə R. Qoldşmidt tərəfindən təklif olunmuşdur. Bir qayda olaraq fenokopiya genetik normal (qeyri-mutant) orqanizmə fiziki və kimyəvi faktorların təsirinin nəticəsidir. Belə ki, talidomid qəbul edən hamilə qadınlarda çox vaxt fekomeliya (üzgəcşəkilli qollar) ilə uşaqlar doğulurdu (talidomid fenokopiyalar). Fekomeliyanı mutanyt allellər də törədə bilər. Eyni faktor ontogenezin müxtəlif mərhələlərində müxtəlif fenokopiyalar, müxtəlif faktorlar isə eyni mərhələyə təsir edərək eyni fenokopiyalar törədə bilər. Məsələn, erkən mərhələlərdə toyuq embrionunun sarı kisəsinə insulin inyeksiyası nəticəsində yumurtadan quyruqsuz cücələr çıxır, daha gec mərhələlərdə isə yuxarı dimdiyiqısa olan cücələr çıxır (hər 2 hal üçün uyğun mutasiyalar məlumdur). Drozofildə resessiv mutasiya nəticəsində yaranan dörd qanadlılığı inkişafın erkən mərhələsində sürfələrə efir və ya yüksək temperaturla təsir etməklə də almaq olar. Beləliklə, fenokopiyaların səbəbi müxtəlif faktorların təsiri ilə ontogenez proseslərinin normal gedişinin pozulmasıdır (genotipdə spesifik dəyişiklik olmur).

Fenokopiyalar embriogenezin erkən mərhələlərində yaranır, fenotipi kəskin dəyişir, bütün həyat boyu saxlanılır, sonrakı nəslə ötürülmür. Belə ki, hamiləliyin erkən mərhələlərində infeksion xəstəliklər (məxmərək) keçirən qadınlarda çox vaxt lal-kar və ya kataraktalı (göz büllurunun bulanması) uşaqlar doğulur və bu inkişaf çatmamazlıqları mutant genlərin törətdiyi çatmamazlıqlardan heç nə ilə fərqlənmir. Kretinizm həm gen mutasiyası ilə, həm də qidada yod çatmadıqda yaranır.

Fenokopiyaların yaranmasına səbəb ola bilər: hipoksiya, temperaturin yüksəlməsi, avitaminoz, spirtli içkilər, nikotin tüstüsü, bəzi preparatlar, hamiləliyin erkən dövrlərində ananın infeksion və invazion xəstəliklər (məxmərək, toksoplazmoz). Fenokopiyalar – modifikasiyalardır və irsən keçmir, genetik mənşəli patalogiyalar isə irsən keçir. Ona görə də, fenokopiyaları və genetik mutasiyaları differensasiya etmək vacibdir ki, gələcəkdə ailədə xəstə uşağın doğulub-doğulmayacağı proqnozunu vermək olsun.

Fenokopiyalar- əlamətlərinə görə genetik dəyişikliklərlə oxşar olaraq, insan patalogiyasında böyük rol oynayır. Əgər ana hamiləlik zamanı qızılca məxmərəyi ilə xəstələnmiş isə, çox vaxt uşaqda anadangəlmə eybəcərlik – dovşandodaqlıq və qurdağızlıq (dodağın və damağın bitişməməsi) olur, bu əlamət həmin bu anomaliyanı müəyyən edən mutant gen olmadan inkişaf edir.

Ana orqnizmi dölün inkişaf etdiyi mühitdür və faktorların (fiziki, kimyəvi, bioloji) arzuolunmaz təsiri realizasiya mərhələsində normal genotipdə genetik informasiyanı poza bilər.

Fenokopiyaların, yəni inkişafın anadangəlmə qüsurlarının (eybəcərliklərin) səbəbi digər xəstəliklər də ola bilər (sifilis). Fenokopiyalar həyatın müxtəlif dövrlərində müxtəlif zərərverici faktorların təsiri ilə inkişaf edə bilər. Belə ki, insanda irsi şərtlənmiş epilepsiyanı xatırladan qıcolma tutmaları olur, lakin onların səbəbi beyində olan iltihabi proses və ya şiş ola bilər. Ətraf mühitdə yod çatışmazlığı nəticəsində irsi kretinizmi xatırladan kretinizm inkişaf edə bilər.

Geno və fenokopiyaların mövcudluğu diaqnozun qoyulmasını çətinləşdirir. Belə ki, bəzi xəstəliklər həm irsi, həm də qeyri-irsi məənşəli ola bilər. Ailədə sağlam uşağın doğulmasını təmin etmək üçün bu xəstəliklərin mənşəyini aydınlaşdırmaq vacibdir.