Varkani sindromu

Vikipediya, azad ensiklopediya
Naviqasiyaya keç Axtarışa keç

Varkani sindromu — və ya Trisomiya 8, xromosom 8-in üç nüsxəsinin (trisomiyası) olması nəticəsində yaranan insan xromosomal xəstəlikləri olan Varkani sindromuna səbəb olur, mozaika ilə və ya olmadan da özünü göstərə bilər[1].

Xüsusiyyətlər

[redaktə | mənbəni redaktə et]

Tam Varkani sindromu inkişaf etməkdə olan döl üçün ciddi nəticələrə səbəb olur və aşağı düşməyə səbəb ola bilər. Tam trisomiya 8 ümumiyyətlə erkən ölümcül bir vəziyyətdir, trisomiya 8 mozaikası isə daha az şiddətlidir və hüceyrə zədələnmə nisbəti az olan insanlar nisbətən orta dərəcədə fiziki anormallıqlar və inkişaf geriləmələri göstərə bilər[2]. Varkani sindromu mozaikası olan fərdlərin uşaqlıq və yetkinlik dövründə sağ qalma ehtimalı daha yüksəkdir və inkişaf anomaliyalarının xarakterik və tanınan bir nümunəsini nümayiş etdirirlər. Ümumi tapıntılar arasında psixomotor geriləmə, orta və ağır zəka geriliyi, anormal olaraq qısa və ya uzun boylu, ifadəsiz üzə və müxtəlif əzələ-hərəkət aparatı, visseral və göz anormalıqlarına və digər anormalıqlara səbəb ola biləcək müxtəlif böyümə nümunələri var[3]. Dərin plantar sulkus, bu vəziyyət üçün, xüsusən digər müşayiətedici xüsusiyyətlərlə birləşdirildikdə patoqnomonik hesab olunur . Semptomların növü və şiddəti, normal hüceyrələrə nisbətən trisomiya 8 hüceyrəsinin yerləşməsindən və nisbətindən asılıdır[4].

Digər şərtlər

[redaktə | mənbəni redaktə et]

Trisomy 8 mozaikası, bir çox geni ehtiva edən 8-ci xromosomun geniş bölgələrini təsir edir və buna görə bir sıra simptomlarla əlaqələndirilə bilər[5].

  • Mozaik trisomiya 8, 8q24.3 xromosomunda helikaz ilə əlaqəli genetik bir xəstəlik olan Rotmund-Tomson sindromunun nadir hallarda bildirildi. Sindrom "dəri atrofiyası, telanqiektazi, hiper və hipopiqmentasiya, anadangəlmə skelet anomaliyaları, qısaboyluq, erkən yaşlanma və bədxassəli xəstəliklər riskinin artması ilə xarakterizə olunur"[6] .
  • Trizomi 8 olan bəzi insanlarda 8p23.3-p23.1-ə uyğunlaşdırılan faktor 7 tənzimləmə geni səbəbindən pıhtılaşma faktoru VII istehsalından məhrum idilər.
  • Trisomiya və 8-ci xromosomun yenidən qurulması trichorinophalangeal sindromda da aşkar edilmişdir[7] .
  • Xromosom 8-də kiçik trisomiya və monosom bölgələri də rekombinant xromosom 8 sindromu (San Luis Vadisi sindromu) tərəfindən yaradılır və Fallot tetralogiyası ilə əlaqəli anormalliklərə səbəb olur ki, bu da tipik xromosom 8 ilə valideyn parasentrik inversiyasını daşıyan xromosom arasındakı rekombinasiya nəticəsində meydana gəlir.
  • Trisomiya, bəzi xroniki miyeloid lösemi hallarında, ehtimal ki, bcr: abl füzyon geninin səbəb olduğu karotipik qeyri-sabitliyin nəticəsidir.

Trizomi 8-i aşkar etməyin ən asan və asan yolu, hüceyrənin bütün xromosomlarının sifariş edildiyi bir fotoşəkil olan karotipdir. Amniosintez də diaqnostik bir üsuldur. Amniotik mayenin nümunələri fetusdan götürülür, becərilir və sonra karotiplə analiz edilir[8].

  1. Riccardi VM. "Trisomy 8: an international study of 70 patients". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 13 (3C). 1977: 171–84. PMID 890109.
  2. Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen. "Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8: Clinical report and literature review". Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology. 50 (3). 2011: 331–338. doi:10.1016/j.tjog.2011.07.013. ISSN 1028-4559.
  3. Jones, K. L. (2005). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. (6th ed.). Philadelphia: W. B. Sanders Company.
  4. Lai CC. "Trisomy 8 syndrome". Clin. Orthop. Relat. Res. 110. 1975: 238–43. doi:10.1097/00003086-197507000-00034. PMID 1157389.
  5. "MIM ID #268400 ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS". NCBI/OMIM. 2010-06-14 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-06-22.
  6. "MIM ID *134450 FACTOR VII REGULATOR; F7R". NCBI/OMIM. 2019-12-14 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-06-22.
  7. "MIM ID #190350 TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I; TRPS1". NCBI/OMIM. 2009-09-28 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-06-22.
  8. "MIM ID #179613 RECOMBINANT CHROMOSOME 8 SYNDROME". NCBI/OMIM.