Gen
Gen (Dezoksiribonuklein turşusu (DNT)) - canlı orqanizmin formalaşması və həyati proseslərini davam etdirə bilməsi üçün irsi informasiyanın saxlanıldığı, nəsillər arasında ötürülən biopolimerdir. Bütün orqanizmlər, bəzi viruslar da daxil olmaqla DNT-yə sahibdir. DNT eukariot hüceyrələrdə (misal olaraq heyvan və ya bitki hüceyrələrində) nüvədə yerləşir. Buradakı DNT hüceyrənin bəzi hissələrində xromosom halına keçir. Bundan başqa, bəzi viruslar genetik material olaraq tək və ya qoşa DNT sarmalına sahibdirlər.
Mündəricat |
[redaktə] Xüsusiyyətləri
DNT-nin ən əsas rolu hüceyrədə uzun müddətli informasiyanın saxlanılmasıdır. DNT ən önəmlisi gen olan bir sıra vahidlərə bölünür. Kimyəvi cəhətdən DNT nukleotid deyilən vahidlərdən əmələ gələn uzun polimerdir. Hər bir nukletoid azotlu əsas, şəkər (dezoksiroboza) və fosfat qrupundan meydana gəlir. DNT zəncirinin onurğasını fosfat və şəkər qrupları əmələ gətirir, əsaslar isə ikili zəncirin iç qismində digər tərəfdəki əsasla qarşı-qarşıya duran şəkildədir. DNT molekulunun bu cür iki zincirli halı təbiətdə əksəriyyəti təşkil edir və spiral şəklini alaraq \"ikili sarmal\" adını alıb.
Məhz bu xususiyyət DNT maddəsininin üzünün çıxarılmasına və məlumatın RNT polimerinə ötürülməsinə imkan verməkdədir. Bu özəlliklər hüceyrə strukturlarının yaradılması və işlədilməsi, eləcə də informasiyanın sonrakı nəslə keçirilməsi kimi vacib proseslərin əsasını təşkil etməkdədir. DNT, genetik kod vasitəsilə nukletoidlərin ardıcıllığı şəklində saxlanılan genetik informasiyanın daşıyıcısıdır. Redublikasiya adlanan proses nəticəsində DNT özünün genetik olaraq tamamilə eynisi olan iki nüsxəsini yaradır, beləcə molekulda saxlanılan irsi informasiya yeni nəsillərə ötürülür. DNT-dəki informasiyanın reallaşması genlərin ifadə edilməsi nəticəsində, yəni transkripsiya və translyasiya adlanan proseslər nəticəsində mümkün olur. Transkripsiya DNT əsasında RNT-nin yaradılması, translyasiya isə RNT əsasında zülalların istehsalıdır. İnsanda nüvə DNT-si 46 parçadan ibarət olub təxminən 3 milyard əsas cütdən ibarətdir. DNT-nin müəyyən bir hissəsi gen adlanır. Bioloji proseslər zamanı DNT molekulunda baş verən kiçik kənaraçıxmalar irsi genetik xəstəliklərin yaranmasına təkan verir. Bu xəstəliklərlə genetiklər uzun illərdir ki, mübarizəyə qoşulublar. Yeni əsrdə çox böyük kəşflər sayəsində gen mühəndisliyində əldə olunan nailiyyətlər tibbdə prinsipial olaraq yeni istiqamətlərin yaranmasına zəmin yaradıb. Ancaq bu xəstəliklərdən bəzilərinin müalicəsi tibbdə hələ də tapılmayıb. Tibbi nailiyyətlər sayəsində ingilis elm adamları ana və atadan keçə biləcək olan bütün genetik xəstəlikləri, körpə hələ rüşeym halında ikən təsbit edə biləcək bir test yaradıblar.
[redaktə] İrsi xəstəlikləri yaradan səbəblər
Gen səviyyəsində baş verən xəstəliklər insan cəmiyyətinin mövcud olduğu vaxtdan var: Hemofiliya və talassemiya bu xəstəliklərin mərkəzində dayanır. Hər iki xəstəlik irsi xarakterlidir. Atadan qız uşaqlarına, anadan oğlan uşaqlarına keçir. Ailədə ata daşıyıcı, ana xəstədirsə, burada uşağın xəstə olma riski daha çoxdur. İkisindən biri sadəcə daşıyıcıdırsa, o zaman uşaq xəstə olmaya da bilər. Sevindirici haldır ki, gen daşıyıcısı olan ananın 5 uşağından 2-si sağlam ola bilər. Amma təəssüf ki, dünyaya gəlmiş xəstə uşağın tam müalicəsi yoxdur. Bu səviyyəli xəstəliklərin siyahısını artırmaq olar. Ancaq vaxtında xəstəlik aşkarlanarsa, xəstəliklə mübarizə düzgün şəkildə aparılar, qismən də olsa, müalicə oluna bilər.
İrsi xəstəliklər çoxşaxəlidir: Bu xəstəliklərin başlıca səbəbi qohum nikahlar və tibbi müayinədən keçmədən evlənən cütlüklərdir. Çünki qan analizi nəticəsində irsi genetik xəstəlikləri olan gələcək valideyinlərin evlənməsi tibbi nöqteyi-nəzərdən yolverilməzdir. Doğulan şikəst uşaqların əksəriyyəti bu evliliklər nəticəsində dünyaya gəlir. Maraqlısı budur ki, belə ailələrdə 3-4 uşaq şikəst olaraq doğulduqdan sonra məsələdən xəbərdar olurlar ki, bu xəstəliyin səbəbkarı ya ana, yada atadır. Bəzən şikəst doğulan uşaqların cərrahiyyə üsulu ilə müalicəsi tamamilə mümkün olur. Ancaq yenə də xəstəyə həkim nəzarəti mütləq olmalıdır. Bir çox insanlar tərkibindən, kimyəvi təsirindən xəbərsiz olduqları dərman preparatları qəbul edirlər. Bu maddələr orqanizmdə gedən fizioloji və bioloji prosesləri ləngidir və hüceyrə səviyyəsinən başlayaraq patologiya əmələ gəlir. Bu proseslərin son nəticəsi isə orqanizm balansının pozularaq irsi və irsi olmayan xəstəliklərə düçar olmasına şərait yaradır.
Genetik xəstəliklərin digər səbəbi isə son dövrlər ətraf mühitin çirklənməsi, müxtəlif kimyəvi silahlardan istifadə olunması və tullantı məhsullarının havaya, suya buraxılmasıdır: «Radiasiya buraxan kimyəvi silahlar canlı kütlənin genefonduna bilavasitə təsir edir. Doğulan xəstə uşaqların əksəriyyəti elə bu şüalanmaların qurbanı olur. Qidalanma və qidaların tərkibi də orqanizmdə yaranan xəstəliklərə təkan verən amillərdir. Ümumiyyətlə, ekoloji problemlər canlı orqanizmlərdə mutasiya əmələ gətirir. Doğulan uşaqlar arasında anadangəlmə qüsurlu uşaqların sayı artmaqdadır. Qlobal istiləşmə də kimyəvi proseslərin aktivliyini sürətləndirərək, xəstəliklərin yaranmasına şərait yaradan amillərdəndir. Qonşu ölkələrlə müqayisədə respublikamızda belə doğulan uşaqların say göstəricisi ürəkaçan olsa da, istənilən halda əhali arasında maarifləndirmə işi gücləndirilməli, nikaha girmədən öncə cütlüklər mütləq tibbi müayinədən keçməli, peşəkar genetiklərin yetişdirilməsi işi sürətləndirilməlidir.
[redaktə] Mənbə
[redaktə] Həmçinin bax
