Hemofiliya

Vikipediya, açıq ensiklopediya
Keçid et: naviqasiya, axtar


Caduceus.svg
Hemofiliya
XBT-10 D66.66.-D68.68.
XBT-9 286286
OMIM 306700 306900 264900
DiseasesDB 5555 5561 29376
MedlinePlus 000537
eMedicine med/3528 
MeSH D025861

Hemofiliya – qanın laxtalanma xüsusiyyətinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlik. Xəstəlik zamanı oynaqlara, əzələlərə və daxili orqanlara öz-özünə, zədə və ya cərrahi müdaxilə nəticəsində qanaxmalar baş verir.

Hətta xırda zədələr nəticəsində hemofiliyalı xəstələrin beyninə və ya digər həyati əhəmiyyətli orqanlarına qan axmasının ölümlə nəticələnməsi ehtimalı yüksəkdir. Hemofiliyanın ağır formasından əziyyət çəkən xəstələr oynaqlara (hemartroz) və əzələlərə (hematoma) tez-tez qan axması nəticəsində əlil halına düşürlər. Hemofiliya hemostazın plazma həlqəsinin pozulmasından irəli gələn hemorraqik diatezlərə (koaqulopatiya) aid edilir.

Hemofiliya X xromosomunda bir genin dəyişilməsi nəticəsində yaranır. Xəstəliyin üç tipi fərqləndirilir (A, B, C).

Adətən xəstəlikdən kişilər əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər və xəstəliyə tutulmurlar. Lakin, onlar xəstə oğlan uşaqları və ya daşıyıcı qız uşaqları dünyaya gətirə bilərlər.


Hemofiliya xəstəliyinin tarixi[redaktə]

İlk dəfə hemofiliya xəstəliyi İngiltərə kral ailəsində müşahidə olunmuş və onun nəsildən-nəslə keçməsi yaxşı öyrənilmişdir. Hemofiliya xəstəliyi övladların dörddə birində, o da oğlan övladında baş verə bilər. Zənn edirlər ki, hemofiliya ilk dəfə mutasiya yolu ilə Kralica Viktoriyanın X xromosomunda aşkar edilmişdir. Kralica bu cəhətdən heteroziqot imiş, yəni hemofiliyanın daşıyıcısı olmuşdur. Viktoriyadan qabaq kral ailəsində bu xəstəlik müşahidə edilməmişdir.

Rus çarı II Nikolay kralica Viktoriyanın hemofiliyanı daşıyan nəvəsi Aleksandra ilə evlənmiş və bunlardan əmələ gələn şahzadə Aleksey hemofiliyadan ölmüşdür.[1]

Hemofiliya Azərbaycanda[redaktə]

Hemofiliyalı xəstələrin 50-55 faizini məktəbəqədər, məktəbyaşlı uşaqlar və gənclər təşkil edir. Səhiyyə Nazirliyinin Elmi-Praktiki Hemofiliya Mərkəzində (EPHM) 1281 hemofiliyalı xəstə rəsmi qeydiyyatdadır. Xəstələr müxtəlif yaş qruplarında olurlar. Onların arasında 6 aylıq uşaqdan 70 yaşlı ahıla qədər xəstə var.

Hemofiliya xəstəliyinin ağırlıq dərəcəsi faizlə ölçülür. Belə ki, 1-2 faiz ağır, 5 faizə qədər orta ağır, 10 faizə qədər yüngül, 20 faizdən yuxarı gizlin hemofiliya sayılır.


Qanda faktor 8 və faktor 9 adlı iki zülal olur. Hemofiliya vəziyyətində bunlar qanda əskikdir. Bu iki zülalın qanda olmaması, miqdarının azalması ya da funksiyasının pozulması vəziyyətində, qan laxtalana bilməz və qanaxmaya səbəb olar. İlk olaraq 1920-ci ildə təyin olunan hemofiliya, irsi faktorlara (soyaçekim) bağlı olaraq inkişaf edən ciddi qanamalara yol açan bir xəstəlikdir. Lakin Hemofiliya xəstələrinin təxminən %30 unun ailəsində Hemofiliya yoxdur. Çünki genlərdə meydana gələn mutasiyalardan qaynaqlanar. Hemofilide problem qanamada deyil qanama müddətinin uzanmasında yəni qanın daha keç laxtalanmasındadır. Cəmiyyətdə görülmə sıxlığı çoxdur. Hər 4 min kişidə bir ortaya çıxar. Kişilərdə görülmə sıxlığı qadınlara görə çox daha çoxdur. Qadınlarda görülməsi çox nadir bir vəziyyətdir.

1985 ‘deyil əvvəl bədəninə faktor 8 enjekte edilən bir çox xəstə HIV ilə enfekte olmuş və AIDS inkişaf etmişdir. Lakin son zamanlarda qan saxlama üsulları ilə bu risk azaldılmışdır.

HEMOFİLİYANIN TİPLƏRİ VƏ SƏBƏBİ[redaktə]

Hemofiliyanın səbəbi, qanın laxtalanmasını təmin edən faktorların əskik olmasıdır. İki tip Hemofiliya vardır: Hemofiliya A və Hemofiliya B.

Bu adlandırma qanda əskik olan zülala görə edilər. Hemofiliya A-da faktor 8 zülalı əskikdir. Hemofiliya Bə görə daha çox görülər. Hemofiliya xəstələrinin % 80i bu qrupdadır. Bu faktor 8 zülalın qanda olması lazım olan miqdarın yarısının altına düşdüyündə Hemofiliya ortaya çıxar. Nə qədər az isə xəstəlik o qədər şiddətlidir. Hemofiliya B isə faktor 9 zülalın əksikliyindən qaynaqlanmaqdadır. Xəstəliyin klinika əlamətləri Hemofiliya Adan seçilmir. Əlamət vermədən irəliləyə bildiyindən diaqnoz qandakı faktor səviyyələrinin təyin olunmasıyla ortaya qoyular.

HEMOFİLİYANIN ƏLAMƏTLƏRİ[redaktə]

Hemofiliyanın ifadə olunan şiddəti, qanda olan faktorların nə qədər əskik olduğuna bağlıdır. Əlaməti qanamadır. Uşaqlıq çağında ortaya çıxan beyin qanaması, ölümə səbəb ola bilər. Ümumiyyətlə bu yaşdakı qanamalar yaralanmalara bağlı olaraq görülər. Uşaq, ağızını ya da burnunu bir yerə vurduğunda qan itkisi görülər. Həmçinin oyun çağında, çox yaralanan uşaqda, qanama oynaq içinə ola bilər. Bu sıx təkrarlasa, ciddi probemlere gətirib çıxarar. Oynağın hərəkətlərini məhdudlaşdırar hətta tamamilə ortadan qaldıra bilər. Sümüklərin qaynaşmasına səbəb olar. Ayrıca qanamalar qaraciyər, böyrək kimi iç orqanlarda da ortaya çıxar. Yaş irəlilədikcə xəstəliyin fərqinə varan adam, daha diqqətli bir həyat sürər. Beləcə uzun illər həyatını davam etdirə bilər. Lakin kiçik yaralarda ya da çarpmalarda belə bədəndə bənövşəyiliklər görülə bilər. Xəstəliyin, yaş irəlilədikcə necə seyr edəcəyini təxmin etmək çətindir. Kiçik qanamalardan sonra durdurulamayan qan itkinləri meydana gələ bilər.

HEMOFİLİya NECƏ YOXLANILAR?[redaktə]

Hemofiliya diaqnozu həyatın hər dövründə təyin edilə bilər. Yeni doğulan uşaqda da bu xəstəlik təsbit edilər. Lakin, hemofiliya xəstələrində, qanamanın nə vaxt görüləcəyi bilinmədiyindən, diaqnoz üçün həkimə müraciət etmə zamanı da gecikər. həkimə getdiyinizdə, sizə ailədə belə bir hadisənin daha əvvəl olub olmadığı soruşulacaq. Xəstəliyin keçişində, anadan gələn genlər əhəmiyyətli olduğundan, ananın qardaşlarında ya da qardaşlarının uşaqlarında hemofiliya xəstəsi olub olmadığı araşdırılar. Ayrıca edilən qan təhlilləriylə, qan laxtalanmasına baxılar. Qəti diaqnoz, bu testlərdən sonra qoyular. Hemofiliya müalicəsi uzun sürər və bundan sonra xəstəni və ailəsini ciddi və uzun bir müddət gözləməkdədir.

HEMOFİLİ XƏSTƏLİYİNİN MÜALİCƏSİ[redaktə]

Hemofilinin müalicəsi ömür boyu sürər. Çünki bu xəstəlik genetik bir xəstəlikdir və hələ müalicələr bu mərhələyə gəlməmişdir. Xəstəlikdə əskik olan faktorlar ( zülallar ) enjeksiyonla yerinə qoyular. Bu şəkildə, xəstədə qanama olduğunda laxtalanmanın meydana gəlməsi təmin edilər. Lakin bu qalıcı bir müalicə şəkli deyil. Davamlı və nizamlı bir şəkildə tətbiq olunması lazımdır. Bir müddət sonra xəstədə bu qalıcı faktorlar yenə azalacaq və köhnə səviyyəsinə enəcək. Xəstəliyin diaqnozu erkən qoyulduğunda, bu üsulla adam, gündəlik həyatını digər insanlardan fərqsiz bir şəkildə davam etdirə bilməkdədir. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün işlər davam etməkdədir. Xüsusilə Amerikada 40 könüllü xəstə üzərində gen müalicəsi tətbiq olunmaqdadır. Xəstələrə zəiflədilmiş virus verilməkdə və bu virus qaraciyərə yerləşərək, faktor 8 çıxarmaqdadır. Çox miqdarda verilmədiyindən, hələ yan təsiri görülməmişdir. Məqsəd, xəstəliyi tamamilə ortadan qaldırmaqdır. Ayrıca xəstənin idman etməsi, əzələlərin güclənməsi, sağlam bir həyat sürməsi üçün lazımlıdır. Üzmə, stolüstü tennis, gediş hemofiliya xəstələri üçün faydalıdır. Yalnız irəli dərəcədə hemofiliya xəstəsi olanlar, həkimin təklif etdiyi məşq proqramını tətbiqləri daha faydalıdır. Bəzi idmanlar bu xəstələr üçün risk meydana gətirə bilər.[2]


Mənbə[redaktə]

    • M.Axundov, İnsan Genetikasına səyahət, Azərnəşr 1975, səh. 51
    • odlarmed