Talassemiya: Redaktələr arasındakı fərq
k r2.7.1) (Bot redaktəsi dəyişdirilir: mr:थॅलसीमिया |
|||
| Sətir 49: | Sətir 49: | ||
[http://tebabet.azeriblog.com/2008/08/22/talasemiya-xesteliyi Talassemiya xəstəliyi] |
[http://tebabet.azeriblog.com/2008/08/22/talasemiya-xesteliyi Talassemiya xəstəliyi] |
||
[[Kateqoriya:İrsi xəstəliklər]] |
[[Kateqoriya:İrsi xəstəliklər]] |
||
* [http://www.curethalassemia.org Cure Thalassemia ] |
|||
[[af:Talassemie]] |
[[af:Talassemie]] |
||
[[ar:ثلاسيميا]] |
[[ar:ثلاسيميا]] |
||
15:27, 4 may 2012 tarixindəki versiya
| Talassemiya | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | D |
| XBT-10-KM | D56, D56.9 |
| XBT-9 | |
| XBT-9-KM | 282.4[1][2], 282.40[1][2], 282.49[2] |
| OMIM | 141800 |
| MedlinePlus | 000587 |
| eMedicine | ped/2229 |
| MeSH | D013789 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Talassemiya – genetik defekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi.[3]
Ümumi məlumat
Talassemiya hemoqlobin istehsalı zamanı yaranan zülal çatışmamazlığıdır. Bu zülal qırmızı qan hüceyrəsində tapılıb. Bu oksigeni ağciyərlərdən bütün bədən hissələrinə nəql edir və qana qırmızı rəng verir.
Yetkinlərdə hemoqlobin 4 elementin birləşməsindən yaranır. Bu elementlər "zülal zənciri" kimi adlandırılır. Burada 2 tip zülal zənciri var. Onlardan 1-i "β zənciri" və biridə "α zənciri" adlanır.
A hemoqlabin molekulu adətən 2 α zəncirindən və 2 β zəncirindən düzəlir. Talassemiya tutan insanlarda hemoqlabin zəncirindən biri olmur. Nəticədədə qırmızı qanda olan hüceyrələr talasemiyaya tutulur və düzgün fəaliyyət göstərmir.
Talassemiyanın yaranma səbəbləri
İnsan hüceyrəsinin genlərində bədənin normal funksiyasını təyin etmək üçün informasiya olur. Hemoqlobin zülalına aid olan informasiya 2 müxtəlif gendə daşınır. α zənciri 16-cı gendə, β zənciri isə 11-ci gendə yerləşir. Hər gendə 2 nüsxə olur. Hər insanın α və β genlərindən 2 ədəd olur. Bu genlər mutasiyaya uğradıqda düzgün işləmir. Gen və onun istehsal etdikləri pozulur . α, β zəciri genləri pozulan insanlar α ,β talassemiyasına tutulmuş insanlar sayılır . Onlar düzgün hemoqlabin hazırlamır. α talassimeyasına tutulmuş insanlarda α zənciri pozulur və onlar hemoqlabini ya az istehsal edir yada heç istehsal etmir. Β dada həmçinin. Talassemiyanın 2 növü Major və Minor talisemiya növləri vardır.[4]
Major
β talassemiyanın əsas tipidir və Kule anemiya adlanır. Bu əsasən β zəncirinin az olması və ya heç olmamasından irəli gəlir və Avstraliyada ən çox yayılmış tipdir. Anemiyanın ciddi formasnda qan xəstəliyi insanın tez yorulmasına səbəb olur və oksigen çatışmamazlığına səbəb olur. Anemiya insan həyatının ilk illərində baş verir. Bu tip insanlara tez-tez qan tələb olunur və həmdə zülallarında dəmirin rolu nəzərə alınır. Dəmir insanın ürək, qaraciyər və digər orqanlarının bərpasında iştirak edir. Β talassemiyaya tutulmuş xəstələrdə hər iki zəncir pozulur. α talasemiyada isə əgər ümumi α zəncir yoxdusa insan anadan olan kimi ölür.
Minor
α və β talassemiya tipləri əsasən talasemiyaının yumuşaq formalarıdır çox müalicə tələb etmir. Minor talassemiya tutanlar mutasiya daşıyıcı adlanırlar. Bəzi hallarda insan hər iki talassemiyanı üzərində gəzdirir.
Həmcinin bax
- İrsi qan xəstəlikləri – nəsildən-nəslə irsən keçən qan sisteminin müxtəlif xəstəlikləri;
- Hemofiliya – qanın laxtalanma sistemində olan VIII və (və ya) IX faktorların çatışmaması ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi;
- Prenatal diaqnostika – hamiləlik dövründə diaqnostika (döldən götürülmüş müvafiq toxumaların genetik üsullar ilə analizi).
Mənbə
Həmçinin bax
- ↑ 1 2 Disease Ontology (ing.). 2016.
- ↑ 1 2 3 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında Azərbaycan Respublikasinin Qanunu, İlham Əliyev, Azərbaycan Respublikasının Prezidenti, Bakı şəhəri, 3 may 2005-ci il, № 905-IIQ
- ↑ Talassemiya xəstəliyi